No dia 8 de agosto, o Brasil chama a atenção para uma condição rara que ainda é desconhecida por grande parte da população: a Atrofia Muscular Espinhal (AME). O Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal é uma oportunidade para ampliar o conhecimento sobre a doença, combater a desinformação e dar visibilidade às pessoas que convivem com ela e às suas famílias.
A AME é uma doença genética rara que afeta os neurônios motores, células responsáveis por transmitir os comandos do sistema nervoso para os músculos. Com a perda progressiva desses neurônios, atividades como sentar, caminhar, movimentar braços e pernas, engolir e, em alguns casos, respirar podem ser comprometidas.
A condição está relacionada, na maioria dos casos, a alterações no gene SMN1, responsável pela produção de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. A AME possui diferentes formas de manifestação e níveis de gravidade. Os sintomas podem aparecer ainda nos primeiros meses de vida ou somente mais tarde, inclusive na idade adulta.
Reconhecimento dos sinais
Conhecer a AME é também uma forma de contribuir para que seus sinais sejam percebidos e investigados mais cedo. Entre as manifestações que podem estar associadas à doença estão fraqueza muscular, redução do tônus muscular, dificuldade para sustentar a cabeça, sentar ou caminhar, além da perda de habilidades motoras já adquiridas.
Esses sinais variam de acordo com o tipo da doença, a idade em que os sintomas começam e cada pessoa. Por isso, a presença de uma dessas manifestações não significa necessariamente um diagnóstico de AME. A avaliação de profissionais de saúde e a realização dos exames indicados são fundamentais.
No Brasil, a triagem para AME passou a integrar o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) com a ampliação do Teste do Pezinho prevista pela Lei nº 14.154/2021. A identificação da doença antes mesmo do aparecimento de sintomas é especialmente relevante porque permite encaminhar a criança para acompanhamento especializado e avaliar precocemente as possibilidades de tratamento.
Novas perspectivas
O conhecimento científico sobre a AME avançou significativamente nas últimas décadas. Atualmente, existem tratamentos capazes de modificar o curso da doença, além de diferentes estratégias de cuidado que podem contribuir para a saúde e a qualidade de vida das pessoas com AME.
O acompanhamento costuma envolver profissionais de diferentes especialidades e pode incluir neurologia, fisioterapia, fisioterapia respiratória, nutrição, fonoaudiologia, ortopedia e outros cuidados, de acordo com as necessidades individuais.
Esses avanços também ajudam a transformar a maneira como a sociedade enxerga a doença. Embora a AME possa provocar limitações motoras importantes, elas não definem a pessoa que vive com a condição. Pessoas com AME estudam, trabalham, constroem relações, desenvolvem projetos e participam ativamente da sociedade.
Conscientizar é promover inclusão
Falar sobre AME vai além de conhecer sintomas e tratamentos. A conscientização também ajuda a enfrentar barreiras enfrentadas por pessoas com deficiência ou mobilidade reduzida, seja no acesso à saúde, à educação, ao trabalho, ao lazer ou aos espaços públicos.
Atitudes simples fazem diferença: respeitar a autonomia da pessoa com AME, não presumir suas capacidades a partir de uma limitação física e contribuir para ambientes acessíveis são formas de promover uma sociedade mais inclusiva.
Em caso de suspeita ou de alterações no desenvolvimento motor, procure um profissional de saúde para avaliação. Conheça a rede credenciada da Postal Saúde e os serviços de disponíveis por meio das clínicas de APS da operadora.
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*Este conteúdo faz parte do calendário de promoção e prevenção de saúde da Operadora.
