A recente Lei nº 14.840/2024 instituiu o dia 28 de abril como Dia Nacional da Conscientização sobre a Doença de Fabry, uma patologia genética rara que afeta os rins, coração e o sistema nervoso, devido à dificuldade do organismo em quebrar gorduras denominadas “glicoesfingolipídios”. Esta deformidade impacta na liberação de substâncias geradas nas células, ocasionando, portanto, um acúmulo de resíduo que, uma vez não tratada, pode levar a óbito.
O objetivo da data é dar visibilidade ao tratamento e causa da doença, bem como provocar atenção do poder público e das entidades competentes para a tomada de medidas quanto ao avanço no diagnóstico e auxílio aos cuidados com a saúde e qualidade de vida dos pacientes. No Brasil, já foram registrados 250 casos, mundialmente o total é de 25 mil pessoas com a doença.
Os primeiros sintomas surgem ainda na infância, quando a criança apresenta dores neuropáticas e crises de dores severas. A doença de Fabry compromete também o intestino, provocando dores abdominais, diarreias, náuseas e vômitos, podendo levar o paciente a contrair até mesmo uma anorexia. Além da perda da visão, audição e do surgimento de manchas escuras na pele.
A detecção da enfermidade é realizada através de exames de sangue, testes genéticos e pelo teste do pezinho. A doença de Fabry não tem cura, mas deve receber acompanhamento de uma equipe médica multidisciplinar, conforme cada caso. Para inibir o avanço da doença e até mesmo reverter a patologia, é necessário o diagnóstico precoce.
Curiosidade!
A descrição da doença de Fabry foi relatada pelos médicos dermatologistas William Anderson na Inglaterra e Johannes Fabry na Alemanha, em 1898.
