O dia 28 de abril marca o Dia Nacional da Conscientização sobre a Doença de Fabry, uma data criada para ampliar o conhecimento da população sobre essa condição genética rara e chamar atenção para a importância do diagnóstico precoce, do acesso ao tratamento e do cuidado contínuo aos pacientes. A data foi oficialmente instituída pela Lei nº 14.840/2024.
A Doença de Fabry é uma enfermidade hereditária causada pela deficiência ou ausência de uma enzima responsável por eliminar determinadas substâncias produzidas pelo organismo. Com isso, esses resíduos se acumulam em diferentes órgãos e tecidos, podendo comprometer principalmente rins, coração, sistema nervoso e pele. Quando não identificada a tempo, a doença pode evoluir de forma progressiva e causar complicações graves, como insuficiência renal e cardíaca.
Conscientização sobre doenças raras
Por ser uma doença rara, os sinais muitas vezes são confundidos com outras condições mais comuns, o que pode atrasar o diagnóstico por anos. Entre os sintomas mais frequentes estão dores intensas nas mãos e nos pés, sensação de queimação, alterações gastrointestinais, manchas escuras na pele, alterações na visão e problemas renais e cardíacos.
Esse cenário reforça um desafio comum às doenças raras: a falta de informação. Estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil doenças raras conhecidas no mundo, e muitas delas ainda enfrentam barreiras relacionadas ao reconhecimento precoce, ao acesso a especialistas e ao tratamento adequado. Quanto mais cedo o diagnóstico acontece, maiores são as chances de controlar a progressão da doença e preservar a qualidade de vida do paciente.
Falar sobre doenças raras também é falar sobre acolhimento e acesso à saúde. A conscientização ajuda não apenas os pacientes e familiares, mas também contribui para que profissionais de saúde possam reconhecer sinais precoces e oferecer uma assistência mais assertiva.
Acesso à saúde preventiva
A reflexão também passa pela importância do acesso à saúde preventiva e do cuidado contínuo. Em doenças raras como a de Fabry, identificar sinais precoces pode fazer toda a diferença no prognóstico e na qualidade de vida do paciente.
Promover informação, incentivar o acompanhamento médico regular e ampliar o acesso ao diagnóstico são passos fundamentais para reduzir impactos e garantir um tratamento mais eficaz.
Esse compromisso com o cuidado precoce e com a promoção da saúde faz parte da atuação da Postal Saúde, que trabalha para oferecer assistência qualificada, acompanhamento responsável e suporte aos beneficiários em todas as etapas da jornada de cuidado.
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* Este conteúdo faz parte do calendário de promoção e prevenção de saúde da Operadora.
